Перейти к содержанию

Более 40 человек с уникальными мутациями наследственной болезни наблюдаются в Московской области

Материал из Викиновостей, свободного источника новостей

13 сентября 2019 года

В России на сегодняшний день насчитывается 44 пациента с уникальными мутациями гена при заболевании муковисцидозом. Все они наблюдаются в Московском областном консультативно-диагностическом центре (МОКДЦД) в Мытищах.

– Среди наших пациентов есть дети с уникальными мутациями гена, которых нет больше нигде в мире, – рассказала заведующая отделением муковисцидоза МОКДЦД Елена Кондратьева. – Всего в России насчитывается 44 уникальные мутации, которые встречаются только у нас. Эти случаи даже не описаны в международных базах. Для таких пациентов мы готовим клиническое описание, проводим исследования.

Отметим, что наследственное заболевание муковисцидоз считается неизлечимым. Однако за последнее время в борьбе с ним был сделан невероятный прорыв. По словам специалистов, в 2020 году в России зарегистрируют таргетную терапию, которая позволит корректировать нарушенный ген муковисцидоза и возвращать больных к полноценной жизни. Как в Московской области уже начали готовить пациентов к будущему лечению, с помощью выращивания их кишечников в миниатюре, читайте в нашем материале.

Справка

Муковисцидоз – это наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена. Для него характерно поражение желез внешней секреции, тяжелые нарушения функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта.

Источники

[править]
Эта статья содержит материалы из статьи «Более 40 человек с уникальными мутациями наследственной болезни наблюдаются в Московской области», автор: Ксения Стеценко, опубликованной интернет-портала «Подмосковье сегодня» (mosregtoday.ru) и распространяющейся на условиях лицензии Creative Commons Attribution 4.0 (CC BY 4.0) — при использовании необходимо указать автора, оригинальный источник со ссылкой и лицензию.
Creative Commons
Creative Commons
Эта статья загружена автоматически ботом NewsBots в архив и ещё не проверялась редакторами Викиновостей.
Любой участник может оформить статью: добавить иллюстрации, викифицировать, заполнить шаблоны и добавить категории.
Любой редактор может снять этот шаблон после оформления и проверки.

Комментарии[править]

Викиновости и Wikimedia Foundation не несут ответственности за любые материалы и точки зрения, находящиеся на странице и в разделе комментариев.