Более 40 человек с уникальными мутациями наследственной болезни наблюдаются в Московской области

13 сентября 2019 года

В России на сегодняшний день насчитывается 44 пациента с уникальными мутациями гена при заболевании муковисцидозом. Все они наблюдаются в Московском областном консультативно-диагностическом центре (МОКДЦД) в Мытищах.

– Среди наших пациентов есть дети с уникальными мутациями гена, которых нет больше нигде в мире, – рассказала заведующая отделением муковисцидоза МОКДЦД Елена Кондратьева. – Всего в России насчитывается 44 уникальные мутации, которые встречаются только у нас. Эти случаи даже не описаны в международных базах. Для таких пациентов мы готовим клиническое описание, проводим исследования.

Отметим, что наследственное заболевание муковисцидоз считается неизлечимым. Однако за последнее время в борьбе с ним был сделан невероятный прорыв. По словам специалистов, в 2020 году в России зарегистрируют таргетную терапию, которая позволит корректировать нарушенный ген муковисцидоза и возвращать больных к полноценной жизни. Как в Московской области уже начали готовить пациентов к будущему лечению, с помощью выращивания их кишечников в миниатюре, читайте в нашем материале.

Справка

Муковисцидоз – это наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена. Для него характерно поражение желез внешней секреции, тяжелые нарушения функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта.

Источники

Эта статья загружена автоматически ботом NewsBots в архив и ещё не проверялась редакторами Викиновостей.
Любой участник может оформить статью: добавить иллюстрации, викифицировать, заполнить шаблоны и добавить категории.
Любой редактор может снять этот шаблон после оформления и проверки.

Комментарии

Викиновости и Wikimedia Foundation не несут ответственности за любые материалы и точки зрения, находящиеся на странице и в разделе комментариев.

Мнения

Пожалуйста, прочтите правила общения и оформления реплик на портале Викиновости

Если вы хотите сообщить о проблеме в статье (например, фактическая ошибка и т. д.), пожалуйста, используйте обычную страницу обсуждения.

Комментарии на этой странице могут не соответствовать политике нейтральной точки зрения, однако, пожалуйста, придерживайтесь темы и попытайтесь избежать брани, оскорбительных или подстрекательных комментариев. Попробуйте написать такие комментарии, которые заставят задуматься, будут проницательными или спорными. Цивилизованная дискуссия и вежливый спор делают страницу комментариев дружелюбным местом. Пожалуйста, подумайте об этом.

Несколько советов по оформлению реплик:

• Новые темы начинайте, пожалуйста, снизу.
• Используйте символ звёздочки «*» в начале строки для начала новой темы. Далее пишите свой текст.
• Для ответа в начале строки укажите на одну звёздочку больше, чем в предыдущей реплике.
• Пожалуйста, подписывайте все свои сообщения, используя четыре тильды (~~~~). При предварительном просмотре и сохранении они будут автоматически заменены на ваше имя и дату.

Обращаем ваше внимание, что комментарии не предназначены для размещения ссылок на внешние ресурсы не по теме статьи, которые могут быть удалены или скрыты любым участником. Тем не менее, на странице комментариев вы можете сообщить о статьях в СМИ, которые ссылаются на эту заметку, а также о её обсуждении на сторонних ресурсах.

Добавить комментарий