Ученые нашли резервные копии генов и объяснили различия между людьми
23 ноября 2006 года
Ученые открыли поразительную вариацию в генетическом строении людей, которая может привести к глубокому переосмыслению того, что вызывает неизлечимые заболевания, и дать большее понимание человечества, сообщает The Independent (Архивная копия от 17 мая 2008 на Wayback Machine) (полный текст на сайте Inopressa.ru).
Что открыли
Ученые выяснили, что у человека не две копии каждого гена - по одной от каждого из родителей - некоторые гены человека умножились несколько раз. Более того, эти "количества множественных копий" различны у разных людей, и этим объясняются наши физические и даже умственные отличия.
До последнего времени считалось, что вариации между людьми связаны преимущественно с различиями в последовательностях отдельных "букв" генома.
Сделанные учеными выводы означают, что люди не являются на 99,9% идентичными, как думали раньше. Мы отличаемся друг от друга как минимум в 10 раз больше, чем считалось, - и этим, возможно, объясняется предрасположенность некоторых людей к тяжелым заболеваниям.
Исследователи предполагают, что вариации в количестве копий генов - это здоровая норма. Ученые также думают, что многие заболевания может провоцировать аномальная потеря либо приобретение копий некоторых важных генов.
Авторитетный ученый в области медицинской генетики из Медицинского колледжа Бэйлора в Хьюстоне, штат Техас, Джеймс Лапски заявил, что эти исследования опровергли базовые принципы генетики человека, которые отстраивались со времен Грегора Менделя, "отца" менделевской генетики XIX века, и Джима Уотсона и Фрэнсиса Крика, открывших двойную спираль ДНК в 1953 году.
Исследования включали в себя подробный и сложный анализ геномов 270 человек азиатского, африканского и европейского происхождения. Было важно включить максимально широкую выборку пула человеческих генов.
Ученые обнаружили, что 2,9 тыс. генов могут варьировать по количеству копий у разных людей. Гены включали в себя множество копий фрагментов ДНК длиной до миллиона "букв".
Практическое применение открытия
Практическая польза открытия заключается в том, что оно дает новое понимание некоторых наиболее тяжелых, неизлечимых заболеваний.
Становится очевидным, что на появление многих болезней влияет количество копий конкретных важных генов, заявил Чарльз Ли, один из лидеров проекта в Женской больнице Бригэма и медицинской школе Гарварда в Бостоне, Массачусетс.
Ученые предсказывают, что новое знание может привести к созданию новых диагностических тестов для определения таких заболеваний, как рак, и способствовать лечению заболеваний, связанных с психикой: от детских расстройств до старческого слабоумия.
Какие гены копируются многократно и почему
В геноме человека меньше 3 тыс. генов, состоящих примерно из 3 млрд "букв" кода ДНК. Ученые установили, что более 10% этих генов умножились у людей, участвовавших в исследовании.
Они не знают, почему одни гены копируются, а другие нет. Один ген, он называется CCL3L1, который многократно копируется у людей африканского происхождения, по-видимому, дает сопротивляемость ВИЧ. Другой ген, участвующий в создании белка крови, многократно копируется у людей из Юго-Восточной Азии и, по-видимому, помогает против малярии. Другие исследования показали, что вариации количества копий некоторых генов связаны с болезнями Альцгеймера и Паркинсона.
Другие практические применения открытия
Ученые работали с представителями трех больших расовых групп - африканской, азиатской и европейской. Хотя имелось глубинное сходство в смысле того, насколько распространено копирование генов, расовых различий было достаточно, чтобы правильно соотнести полоску каждого участника с этническими корнями. Это может помочь криминалистам, желающим больше узнать о расе подозреваемого.
Кто сделал открытие и где можно о нем прочитать
В работе участвовали ученые из 13 исследовательских центров, включая британский Институт Сангера в Кембридже, который также играет ведущую роль в расшифровке генома человека. Статьи опубликованы в журналах Nature, Nature Genetics и Genome Research.
Источники[править]
Любой участник может оформить статью: добавить иллюстрации, викифицировать, заполнить шаблоны и добавить категории.
Любой редактор может снять этот шаблон после оформления и проверки.
Комментарии[править]
Если вы хотите сообщить о проблеме в статье (например, фактическая ошибка и т. д.), пожалуйста, используйте обычную страницу обсуждения.
Комментарии на этой странице могут не соответствовать политике нейтральной точки зрения, однако, пожалуйста, придерживайтесь темы и попытайтесь избежать брани, оскорбительных или подстрекательных комментариев. Попробуйте написать такие комментарии, которые заставят задуматься, будут проницательными или спорными. Цивилизованная дискуссия и вежливый спор делают страницу комментариев дружелюбным местом. Пожалуйста, подумайте об этом.
Несколько советов по оформлению реплик:
- Новые темы начинайте, пожалуйста, снизу.
- Используйте символ звёздочки «*» в начале строки для начала новой темы. Далее пишите свой текст.
- Для ответа в начале строки укажите на одну звёздочку больше, чем в предыдущей реплике.
- Пожалуйста, подписывайте все свои сообщения, используя четыре тильды (~~~~). При предварительном просмотре и сохранении они будут автоматически заменены на ваше имя и дату.
Обращаем ваше внимание, что комментарии не предназначены для размещения ссылок на внешние ресурсы не по теме статьи, которые могут быть удалены или скрыты любым участником. Тем не менее, на странице комментариев вы можете сообщить о статьях в СМИ, которые ссылаются на эту заметку, а также о её обсуждении на сторонних ресурсах.